Un traitement pour la maladie de Stargardt pourrait être bientôt disponible

Pour la première fois, il y a peut-être de l’espoir pour les enfants et les jeunes adultes atteints de la maladie de Stargardt , une cause majeure de cécité incurable. Des chercheurs testent un substitut de la vitamine A appelé gildeuretinol qui pourrait ralentir la perte de vision chez les enfants concernés. Bien que des tests supplémentaires soient nécessaires, la Food and Drug Administration (FDA) américaine a accordé au gildeuretinol deux désignations spéciales pour accélérer son cheminement vers les soins aux patients.

Qu'est-ce que la maladie de Stargardt ?

La maladie de Stargardt, également appelée dystrophie maculaire juvénile ou rétinopathie récessive liée au gène ABCA4 , est l'une des maladies oculaires héréditaires les plus courantes . Il n'existe à ce jour aucun traitement efficace. Il s'agit d'une maladie grave qui touche plus de 30 000 personnes aux États-Unis et 150 000 personnes dans le monde.

La maladie de Stargardt touche la partie de la rétine responsable de la vision centrale . Elle est causée par un gène défectueux (appelé ABCA4 ) qui empêche l'œil de traiter la vitamine A. Au fil du temps, des dépôts nocifs de vitamine A s'accumulent et endommagent l'œil. Cela entraîne une perte de vision irréversible qui s'aggrave avec le temps.

« À mesure que la maladie progresse, les patients peuvent avoir du mal à lire, à reconnaître les visages et à conduire », explique le Dr Nieraj Jain, ophtalmologue et spécialiste des maladies rétiniennes. « Dans les cas avancés, les personnes atteintes de la maladie de Stargardt deviennent légalement aveugles. »

Comment fonctionne le traitement potentiel de la maladie de Stargardt ?

Le gildeuretinol est un comprimé oral pris quotidiennement qui peut ralentir ou arrêter la perte de vision due à la maladie de Stargardt.

« C’est comme un supplément de vitamine A modifié qui est moins susceptible d’être transformé en sous-produits toxiques dans les yeux présentant un gène ABCA4 défectueux », explique le Dr Jain.

Le médicament fait actuellement l'objet d'essais cliniques . Les résultats n'ont pas encore été publiés, les experts n'ont donc pas encore une idée précise des effets du médicament.

Mais jusqu'à présent, des progrès prometteurs ont été annoncés par Alkeus Pharmaceuticals, la société qui développe le gildeuretinol. Le médicament a ralenti les lésions rétiniennes de plus de 20 % chez cinq personnes au cours d'une étude de deux ans . Alkeus rapporte que le traitement pourrait prévenir la perte de vision pendant quatre ans et peut-être même sept ans, selon les résultats de trois adolescents atteints d'une maladie à un stade précoce qui ont terminé l'étude et poursuivi le traitement. Jusqu'à présent, le médicament semble sûr.

Quelle est la prochaine étape pour le Gildeuretinol ?

Il est trop tôt pour dire si et quand le médicament sera disponible au public. Les premiers résultats semblent prometteurs, selon le Dr Jain, mais d'autres études sont nécessaires pour démontrer les effets du médicament sur plusieurs années.

Des études en cours montreront si le gildeuretinol permet aux patients de gagner du temps pour faire des choses comme lire et conduire, explique le Dr Jain. En attendant, de petites étapes comme les désignations de la FDA peuvent aider à raccourcir le délai.

La FDA a accordé au gildeuretinol deux désignations spéciales – Maladie pédiatrique rare et Fast Track – destinées à accélérer le développement du médicament au cours des tests et de l’examen réglementaire. La désignation Maladie pédiatrique rare est réservée aux traitements prometteurs pour les maladies rares et graves chez les enfants et les jeunes adultes. La désignation Fast Track accélère le développement et l’examen réglementaire des médicaments qui comblent une lacune critique dans le traitement des maladies graves.

Bien que le nouveau traitement doive encore être testé, le soutien de la FDA permet aux chercheurs d'avancer plus vite. Si le traitement est finalement approuvé par la FDA, les familles touchées par la maladie de Stargardt pourraient avoir accès à un traitement qui pourrait préserver leur vision et améliorer leur vie.