L'Amaurose congénitale de Leber est une maladie grave de la rétine, responsable d'une malvoyance voire d'une cécité, et cela dès la naissance. Chez une partie des patients atteints de cette maladie (qui touche 10 à 20% des enfants aveugles) le dysfonctionnement provient du gène RPE65.
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