Luxturna, première thérapie génique approuvée pour l'amaurose congénitale de Leber

L'Amaurose congénitale de Leber est une maladie grave de la rétine, responsable d'une malvoyance voire d'une cécité, et cela dès la naissance. Chez une partie des patients atteints de cette maladie (qui touche 10 à 20% des enfants aveugles) le dysfonctionnement provient du gène RPE65.

Le gène RPE65 code une protéine du même nom qui intervient dans la synthèse du pigment visuel, la rhodopsine. Les patients ayant des mutations dans ce gène ont donc un déficit dans la synthèse du pigment visuel, et par conséquent ont des photorécepteurs qui réagissent très peu à la lumière.

Photographie d'une rétine de patiente ayant une amaurose congénitale de Leber. Les vaisseaux sont fins, la papille est pâle et la rétine atrophique.

Luxturna est donc un virus modifié, contenant une version saine du gène RPE65, que l'on injecte sous la rétine du patient. Cette version va alors remplacer le gène malade pour refabriquer l'enzyme déficiente.

Une étude sur 31 patients qui ont bénéficié de Luxturna, a montré l'efficacité du traitement, puisque 65% des patients ont amélioré leur vue grâce à celui-ci. Le traitement est pour le moment approuvé uniquement aux Etats-Unis.